Với số lượng ước tính trẻ sơ sinh mắc bệnh sẽ sàng lọc hàng năm của tỉnh tương đối cao, khoảng 574 trẻ, nhu cầu được triển khai Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cấp thiết.

Chăm sóc trẻ sơ sinh sau 3 ngày tuổi trong lồng ấp tại khoa Hồi sức cấp cứu, Bệnh viện Đa khoa khu vực Bồng Sơn. Ảnh: Trang Xuân Chi

* Gánh nặng bệnh tật

Mang thai 9 tháng 10 ngày, chưa kịp vui thì chị Đ. và gia đình được bác sĩ thông báo là hai bé trai song sinh bị dính nhau ở lồng ngực. Dù được chăm sóc đặc biệt một tuần tại phòng Nhi sơ sinh của Bệnh viện Đa khoa tỉnh, song cặp song sinh con của chị Đ. đã tử vong. Theo thống kê của khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa tỉnh, hàng năm có khoảng 15 đến 20 trẻ sơ sinh bị dị tật được sinh ra.

Hiện nay, rất khó xác định được nguyên nhân gây nên dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đưa ra các nhóm nguyên nhân: yếu tố liên quan đến môi trường (mẹ uống thuốc khi mang thai, hút thuốc, uống rượu, bị các bệnh nhiễm khuẩn); nhiều yếu tố kết hợp, vừa do di truyền vừa do môi trường; rối loạn gene; rối loạn nhiễm sắc thể. Đặc biệt, những phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ cao do thường xuyên tiếp xúc với các chất độc hại như tia X, chất phóng xạ, chất độc da cam, phụ nữ mang thai sau 35 tuổi; phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc bản thân đã từng có thai dị tật bẩm sinh.

Tại Bình Định, vẫn chưa có con số thống kê, đánh giá về tình hình dị tật bẩm sinh, song số lượng người tàn tật của tỉnh khá cao. Theo Sở LĐ, TB&XH, số người tàn tật của tỉnh hiện có hơn 63.800 người (chiếm tỉ lệ 4,04%), với các khuyết tật: vận động 35%, thần kinh 10,3%, thị giác 7,4%, thính giác 3,5%, ngôn ngữ 3,6%, tim bẩm sinh 2,6% và tàn tật khác là 37,6%.

Một điều tra trước đây về trẻ em của cơ quan dân số (DS) tỉnh cũng cho thấy, tỉ lệ trẻ em bị tàn tật chiếm 0,8% so với tổng số trẻ em của tỉnh. Cũng theo kết quả điều tra, nguyên nhân có 80% là do tim bẩm sinh, 14% do bệnh tật, 3% do tai nạn thương tích và 3% do nhiễm chất độc da cam.

* Một giải pháp nâng cao chất lượng DS

Năm 2009, Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình sẽ hỗ trợ thành lập Trung tâm Sàng lọc trước sinh và sơ sinh khu vực miền Trung tại Trường Đại học Y Dược Huế, đồng thời triển khai Đề án “Nâng cao chất lượng DS thông qua tuyên truyền vận động phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” ở 7 tỉnh thuộc khu vực này, trong đó có Bình Định.

Việc chẩn đoán dị tật bẩm sinh của thai nhi giúp điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục được. Việc phát hiện kết hợp điều trị kịp thời đối với một số bệnh rối loạn chuyển hóa của trẻ sơ sinh là một biện pháp hữu hiệu góp phần tích cực trong việc hạn chế tối đa những ca sinh không mong muốn do sản phụ và gia đình không có thông tin về tình trạng khuyết tật của thai nhi; loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của một số bệnh rối loạn chuyển hóa để trẻ có thể phát triển bình thường nhằm đảm bảo chất lượng DS và phát triển kinh tế-xã hội.

Mục tiêu tổng quát của Dự án là xây dựng và mở rộng mạng lưới sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh tới tuyến cơ sở, góp phần nâng cao chất lượng DS. Bước đầu, trong năm 2009, Dự án sẽ được triển khai tại 2 huyện An Nhơn và Hoài Ân. Đến năm 2010, được mở rộng đến các huyện An Lão, Vân Canh, Vĩnh Thạnh, Tây Sơn và TP Quy Nhơn.

Hiện nay, các cơ sở y tế trong tỉnh đã cơ bản phát triển về kỹ thuật chẩn đoán. Tại tuyến tỉnh, Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh, Bệnh viện Đa khoa tỉnh và các bệnh viện khu vực đã được trang bị máy siêu âm màu và có bác sĩ được đào tạo chuyên ngành thực hiện. Ở tuyến huyện, các trung tâm y tế cũng đều đã được trang bị máy siêu âm 2D và có bác sĩ được đào tạo. Riêng Trung tâm Y tế TP Quy Nhơn và huyện Phù Cát đã có máy siêu âm 3D. Tuy nhiên, việc mở rộng thực hiện các chương trình sàng lọc sơ sinh không chỉ đòi hỏi đầu tư về kỹ thuật chẩn đoán do ngành y tế thực hiện, mà còn cần có một hệ thống tuyên truyền, vận động quản lý đối tượng.

Việc thực hiện Đề án sẽ làm giảm số lượng trẻ chậm phát triển trí tuệ, trẻ có dị tật dị dạng, qua đó giảm thiểu số người tàn tật tại địa phương, giảm gánh nặng về chi phí và xã hội để chăm sóc người tàn tật. Theo tính toán, hiệu quả đầu tư cho chương trình sàng lọc sơ sinh là 5,7/1, nghĩa là cứ 1 đồng chi cho chương trình sàng lọc sơ sinh, xã hội sẽ tiết kiệm được 5,7 đồng chi phí nuôi dưỡng và chăm sóc người tàn tật.

• T.Hiền