Bà mẹ mang thai cần siêu âm thai để theo dõi sự phát triển của thai nhi. Ảnh: T.H

Tất cả bà mẹ mang thai cần được chẩn đoán trước sinh bởi vì mỗi thai nhi đều có thể tiềm ẩn nguy cơ dị dạng, trở thành nỗi đau cho gia đình và gánh nặng cho xã hội.

* Những thai nhi không được làm người

Cách đây chưa đầy một tháng, khoa Phụ sản BVĐK tỉnh tiếp nhận một sản phụ khá đặc biệt. Đó là chị Trần Thị Điệp, 24 tuổi ở xã Sơn Hải, huyện Sông Cầu, tỉnh Phú Yên. Niềm vui được làm mẹ một cặp bé trai song sinh bị tắt ngấm khi bác sĩ thông báo hai bé bị dính nhau ở lồng ngực. Dù được chăm sóc đặc biệt một tuần tại phòng Nhi sơ sinh của khoa Nhi song cặp song sinh con của chị Điệp đã tử vong.

Đa phần phụ nữ mang thai sinh con bị dị tật đều cho rằng, khi sức khỏe của thai phụ tốt thì trẻ sinh ra khỏe mạnh và bình thường nên rất chủ quan. Bác sĩ Dương Ngọc Hiền, Trưởng khoa Phụ sản, cho biết: “Một số sản phụ khi siêu âm thai nhi đã phát hiện dị tật như thai vô sọ, não úng thủy nhưng vì thai đã lớn nên vẫn cương quyết sinh”.

Bác sĩ Phan Thị Kim Hoài, khoa Sản, BVĐK TP Quy Nhơn, kể lại một trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật khá đặc biệt. Khi đứa trẻ sinh ra trên lưng có hình đuôi của một con heo. Và trong suốt quá trình mang thai, sản phụ này vẫn không hề biết về dị tật của thai nhi.

Sở dĩ, nhiều người sinh con ra mới biết dị tật là do không đi khám thai trong thai kỳ để được làm các kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm nhằm xác định dị tật bẩm sinh (DTBS) của thai nhi hoặc có đi khám thai nhưng không được thực hiện các kỹ thuật và xét nghiệm nêu trên.

Hiện nay, rất khó xác định được nguyên nhân gây nên DTBS. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đưa ra các nhóm nguyên nhân: yếu tố liên quan đến môi trường (mẹ uống thuốc khi mang thai, hút thuốc, uống rượu, bị các bệnh nhiễm khuẩn); nhiều yếu tố kết hợp, vừa do di truyền vừa do môi trường; rối loạn gene; rối loạn nhiễm sắc thể. Đặc biệt, những phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ cao do thường xuyên tiếp xúc với các chất độc hại như tia X, chất phóng xạ, chất độc da cam, phụ nữ mang thai sau 35 tuổi; phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc bản thân đã từng có thai DTBS.

Tùy theo mức độ dị tật có thể gây tử vong thai nhi ngay trong bụng mẹ, ngay sau khi sinh, hoặc bị tàn phế, chậm phát triển tinh thần và vận động, giảm khả năng lao động….

* Nâng cao chất lượng dân số

Thạc sĩ Lê Quang Hùng, Trưởng phòng Nghiệp vụ Y, Sở Y tế, cho biết: “Tính đến thời điểm này, tỉnh ta vẫn chưa tầm soát được DTBS trước và sau sinh. Hầu hết trẻ bị DTBS chỉ đến khám và điều trị tại các cơ sở y tế khi bị mắc một số bệnh khác như nhiễm khuẩn, viêm phổi…”.

Hiện nay, một số tỉnh, thành phố ở nước ta đã triển khai phương pháp sàng lọc trước sinh. Đây là phương pháp sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ xác định các DTBS của thai nhi, nhằm phát hiện và điều trị sớm, hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc di truyền bẩm sinh không khắc phục được.

Bác sĩ Hoài phân tích: “Nếu áp dụng phương pháp sàng lọc trước sinh thì có thể phát hiện, điều trị sớm các dị tật của thai nhi, nâng cao chất lượng dân số”.

Song, các cơ sở y tế ở tỉnh ta vẫn chưa triển khai được chương trình sàng lọc trước sinh. Việc chẩn đoán DTBS chủ yếu dựa vào siêu âm mà chưa thực hiện được các xét nghiệm sinh hóa, nhiễm sắc đồ, chọc dò nước ối. Số bác sĩ siêu âm được đào tạo về chẩn đoán DTBS vẫn còn rất ít.