Mắc bệnh Hemophilia từ khi mới lên 2, đến nay các khớp gối và tay của P. đã biến chứng sưng to, đau nhức. Ảnh: Thu Hiền

Đến nay, các khớp gối và tay của P. đã biến chứng sưng to, đau nhức. Với lời dặn của bác sĩ: “không được chơi thể thao, tránh các va chạm mạnh gây chảy máu, phải được chăm sóc y tế thường xuyên và khi chảy máu phải nhập viện điều trị...”, P. được cha mẹ trông chừng rất cẩn thận. Nhưng những đợt chảy máu kéo dài tái phát nhiều lần làm cho P. đau đớn, kèm theo khó khăn trong việc đi lại dẫn tới phải nghỉ học từ năm lớp 6. Từ đó, mọi việc lớn, nhỏ của P. đều phải có người giúp đỡ.

Bác sĩ Võ Đình Lộc, Trung tâm Huyết học - Truyền máu tỉnh, cho biết, Hemophilia là bệnh di truyền lặn. Gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X cho nên chỉ có trẻ trai mắc bệnh, trẻ gái mang gen bệnh. Những bệnh nhân Hemophilia như P. rất khó khăn cho việc điều trị bởi biểu hiện của bệnh là chảy máu khó cầm ở khắp các vị trí trên cơ thể. Vị trí chảy máu hay gặp nhất là cơ và khớp, tái phát nhiều lần làm teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp, nặng có thể dẫn đến tử vong. Với các bệnh nhân Hemophilia, chảy máu có thể xuất hiện tự nhiên hoặc liên quan tới những sang chấn nhỏ trong cuộc sống.

Theo PGS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện nay, ở Việt Nam ước tính có khoảng gần 6.000 người mắc Hemophilia. Do hiểu biết của cộng đồng, của bệnh nhân và gia đình về bệnh còn hạn chế, đa số bệnh nhân còn được chẩn đoán muộn và chưa biết cách tự chăm sóc. Bên cạnh đó, chế phẩm máu điều trị cho bệnh nhân còn chưa được cung cấp đầy đủ, vì vậy tỉ lệ bệnh nhân tàn tật chiếm đến 60%.

* Dự phòng và chẩn đoán sớm

PGS.TS. Nguyễn Anh Trí cho biết, mặc dù trong khoảng 1 thập kỷ qua, việc chăm sóc bệnh nhân Hemophilia tại Việt Nam đã đạt được nhiều tiến bộ nhưng việc quan tâm và đầu tư phát triển của các cơ sở y tế chưa đồng đều, một số chính sách về bảo hiểm y tế với người bệnh chưa phù hợp. “Nếu được chẩn đoán bệnh sớm, điều trị đầy đủ, được chăm sóc toàn diện và dự phòng chảy máu thì các bệnh nhân Hemophilia có thể sống như người bình thường. Thực tế ở khoa điều trị Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho thấy, trong số các bệnh nhân được quản lý điều trị, số bệnh nhân có tuổi thọ trên 19 chiếm 68%, 3 người thọ nhất là 68, 72 và 85 tuổi” - PGS.TS Nguyễn Anh Trí chia sẻ.

Hiện nay, cả nước mới chỉ có 6 cơ sở y tế điều trị bệnh nhân Hemophilia là Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Bệnh viện Nhi Trung ương, BVĐK Trung ương Huế, Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TPHCM, Bệnh viện Chợ Rẫy và Bệnh viện Nhi Đồng I. Tại Bình Định, cuối năm 2010, Trung tâm Huyết học - Truyền máu tỉnh ra đời đã sản xuất được tủa lạnh và huyết tương điều trị cho các bệnh nhân Hemophilia. Nhưng để nhanh cầm máu, bệnh nhân buộc phải sử dụng yếu tố VIII và IX cô đặc. Các chế phẩm này phải nhập khẩu, chi phí cao (2-3 triệu đồng/lọ 250 đơn vị, một bệnh nhân tối thiểu phải được cung cấp 2 lọ/đợt điều trị), nhưng những bệnh nhân có thẻ bảo hiểm y tế mắc bệnh Hemophilia đang điều trị tại BVĐK tỉnh vẫn chưa được chi trả.

Phát biểu tại Hội thảo khoa học toàn quốc về bệnh Hemophilia vừa được tổ chức tại TP Quy Nhơn, ông Robert Leung, Quản lý chương trình khu vực Châu Á- Tây Thái Bình Dương cho biết, nguy cơ lớn cho những bệnh nhân này chính là an toàn truyền máu. Trên thế giới, khi chưa tách được huyết tương ra khỏi máu toàn phần, người ta phải truyền tới 3 đơn vị máu cho một đứa trẻ Hemophilia nặng 30 kg; nhưng hiện nay người ta đã sản xuất được yếu tố VIII bằng cách tái tổ hợp trên huyết tương tươi thì chỉ cần 2 ml đựng trong một ống nhỏ, người bệnh có thể tự sử dụng tại nhà. Điều này không chỉ giảm chi phí mà còn tránh được nhiều nguy cơ nhiễm bệnh từ truyền máu.

Cũng tại hội thảo này, các đại biểu cho rằng đã đến lúc cần phải tổ chức hệ thống chăm sóc Hemophilia lồng ghép vào hệ thống chăm sóc y tế quốc gia; đồng thời, cơ quan hữu quan cần ban hành các văn bản pháp lý phù hợp cho bệnh nhân, như: các quy định về bảo hiểm xã hội, bảo hiểm y tế, về chế độ, chính sách… PGS.TS Nguyễn Anh Trí cho biết: “Trong thời gian tới, chúng tôi sẽ đề xuất với Bộ Y tế chương trình Hemophilia quốc gia với nguồn kinh phí từ ngân sách nhà nước”. 

• Thu Hiền