|
Bệnh trimethylaminuria hay còn gọi là hội chứng toả mùi cá ươn không thể chữa khỏi và làm giảm rất nhiều chất lượng cuộc sống người bệnh |
Một phụ nữ Australia cuối cùng đã được chẩn đoán mắc một chứng bệnh khiếm khuyết gene hiếm gặp sau 30 năm phải chịu đựng cảnh bị xa lánh, trêu chọc, lo lắng, buồn phiền và mất tự tin vì cơ thể của bà luôn toả ra mùi cá ươn.
Bệnh nhân nữ 41 tuổi này cho biết trước đây các bác sĩ không coi những lời phàn nàn của bà là chuyện nghiêm túc vì cho rằng bà bị loạn thần kinh chức năng.
Giờ đây, bà đã được chẩn đoán mắc chứng bệnh trimethylaminuria, một chứng bệnh khiếm khuyết về gene làm ảnh hưởng đến mùi mồ hôi, hơi thở và nước tiểu.
Chứng bệnh này còn được biết đến với cái tên hội chứng mùi cá ươn và không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nữ bệnh nhân đến từ Perth vẫn tìm đến chuyên gia tư vấn và những người đồng cảnh ngộ để được giúp đỡ.
Trimethylaminuria là một bệnh liên quan đến biến đổi gene làm cho cơ thể tiết quá nhiều chất trimethylamine, một hợp chất thường có ở cá. Một số loại thức ăn, thuốc và hormone có thể làm cho tình trạng tiết trimethylamine thêm nặng.
Bệnh nhân thường cảm thấy xấu hổ, mặc cảm và không thể thiết lập được các mối quan hệ xã hội.
|