 |
|
Trẻ bị hội chứng Down do dư một nhiễm sắc thể thứ 21 |
Các nhà khoa học Anh đã phát minh ra ra một cách thức xét nghiệm máu an toàn hơn trong việc phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi.
Trong khi đó, các phương pháp xét nghiệm xâm lấn hiện nay lại tiềm ẩn nhiều nguy cơ gây sảy thai hoặc để lại hậu quả xấu đến thai nhi.
Phương pháp xét nghiệm ADN do các nhà khoa học trường đại học Stanford phát minh ra đã được ứng dụng và cho ra kết quả tin cậy trên 18 sản phụ. 9 trong số 18 sản phụ được xét nghiệm máu đã được phát hiện sớm mang thai bị hội chứng Down.
Trường đại học Stanford hiện muốn mở rộng qui mô thử nghiệm.
Trẻ bị hội chứng Down dư một nhiễm sắc thể thứ 21 và bị khuyết tật về mặt thể chất lẫn thần kinh.
Phương pháp xét nghiệm không xâm lấn mới an toàn hơn các phương pháp hiện nay rất nhiều.
Nếu thai nhi có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có một đôi như bình thường thì lượng nhiễm sắc thể 21 trong máu mẹ sẽ tăng đáng kể vì ADNN có thể qua lại giữa mẹ và con thông qua nhau thai.
Phương pháp mới nhận diện và đo đếm được số lượng các mảnh ADN dư thừa này và nó đủ nhạy để phát hiện ra một lượng dù rất nhỏ nhiễm sắc thể 21 dôi dư.
Một trong những phương pháp xét nghiệm tầm soát hội chứng Down hiện nay là phương pháp chọc nước ối khi thai được khoảng 15 tuần tuổi. Tỉ lệ thai phụ bị sảy thai do tai biến chọc nước ối là 1/100.
Một phương pháp xâm lấn tương tự là lấy mẫu tế bào bên trong tử cung khi thai được 10 tuần tuổi. Tỉ lệ tai biến sảy thai là 2/100.
Phương pháp không xâm lấn mới có thể thực hiện sớm hơn 2 phương pháp nói trên, cho phép thai phụ quyết định dễ dàng hơn về việc nên chấm dứt sớm hay tiếp tục thai kỳ.
| 
