Đó có thể là những dấu hiệu của bệnh teo đường mật bẩm sinh (TĐMBS) hiếm gặp nhưng rất khó điều trị.
TĐMBS là một bệnh lý gan mật ở trẻ sơ sinh do hậu quả của quá trình sợi xơ hóa tiến triển gây tắc nghẽn các ống mật ngoài gan. Nguyên nhân của bệnh hiện chưa được xác định rõ ràng, nhưng tập trung chủ yếu ở một số yếu tố nguy cơ: gen, nhiễm khuẩn, rối loạn chuyển hóa mật, giải phẫu.
Trẻ bị bệnh TĐMBS có triệu chứng vàng da khoảng một tuần sau khi sinh, sau đó, da trẻ sẽ ngày càng vàng sậm, phân nhạt màu và bạc trắng như phân cò. Trong giai đoạn đầu mắc bệnh, trẻ vẫn bú tốt, tăng cân nên rất nhiều bậc cha mẹ không biết trẻ mắc bệnh. Do đó, phần lớn trẻ được đưa đến bệnh viện khi bệnh đã ở giai đoạn quá nặng.
Bác sĩ Phạm Văn Phú, Phó trưởng khoa Ngoại tổng hợp, BVĐK tỉnh, cho biết: “Đây là một bệnh lý hiếm gặp với tần suất 1/10.000 trẻ sơ sinh được sinh ra sống, nhưng việc điều trị rất khó khăn, tiên lượng xấu”.
Tính từ năm 2000 đến nay, BVĐK tỉnh đã điều trị 15 bệnh nhi từ 21 ngày đến 6 tháng tuổi mắc bệnh TĐMBS. Trong đó, chỉ có 2 trường hợp ống mật của gan bên phải và gan bên trái vẫn còn, số còn lại ống mật của gan đã bị sợi xơ hóa gây tắc nghẽn. Hầu hết trẻ nhập viện ở giai đoạn nặng, trong tình trạng vàng mắt, vàng da, nước tiểu vàng đậm, phân trắng như phân cò, gan lớn, đặc biệt 2/15 trẻ bị to lách và tuần hoàn bàng hệ.
Tại Bình Định, từ năm 1994 trở về trước, việc điều trị TĐMBS gần như là con số không. Đến năm 1995, phẫu thuật Kasai đã được bác sĩ Phạm Văn Phú áp dụng triển khai tại BVĐK tỉnh trở thành “cứu cánh” của trẻ mắc bệnh TĐMBS. Kết quả, qua phẫu thuật 15 trường hợp TĐMBS cho thấy, 5/15 bệnh nhi có kết quả xấu, 10/15 trường hợp có kết quả tương đối tốt.
Hiện nay, điều trị ngoại khoa bằng phương pháp phẫu thuật Kasai được xem là biện pháp hữu hiệu nhất để cứu sống bệnh nhân. Tuy nhiên, việc chẩn đoán và phẫu thuật điều trị vẫn còn gặp nhiều khó khăn.
Bác sĩ Phú cho biết: chỉ tính trong thời gian 5 năm, 60% trong số 10 trường hợp được phẫu thuật tốt sẽ có biểu hiện ứ mật vẫn cần phải ghép gan mới có thể phát triển bình thường và kéo dài sự sống. Tất nhiên, trước đó những bệnh nhi này đã được phát hiện và phẫu thuật sớm trong 8 tuần đầu sau sinh.
Đến nay, việc chẩn đoán TĐMBS gặp nhiều khó khăn, nhất là để loại trừ các nguyên nhân vàng da không cần điều trị ngoại khoa mà không để kéo dài thời gian mắc bệnh quá 8 tuần tuổi. Điều đáng nói, một số bệnh nhi sau sinh vẫn có thể đi cầu phân su bình thường, sau đó có thể đi cầu phân vàng từng đợt, phân bạc màu. Siêu âm có thể tiến hành nhiều lần nhưng không phải lúc nào cũng khảo sát rõ túi mật. Do chưa có điều kiện để sinh thiết gan qua da, nội soi mật tụy, chụp cản quang đường mật nên việc chẩn đoán rất khó khăn. Vì thế, bác sĩ Phú khuyến cáo, các bậc cha mẹ nên đưa trẻ đến bệnh viện ngay trong 2 tuần đầu khi trẻ bị vàng da, kết hợp với đi cầu phân trắng.
|