Hầu hết dị tật thai nhi đều có thể phát hiện qua siêu âm thai.  Tuy nhiên, khi thai đã 7-8 tháng, bà bầu đi siêu âm, bác sĩ thường khó nhìn thấy được thai có dị tật hay không.

Bà B.H., 27 tuổi, đến sinh mổ tại Bệnh viện (BV) Nhân Dân Gia Định, TP.HCM ngày 3.1. Sau khi sinh, bác sĩ thông báo cho gia đình là bà B.H. đã sinh một bé trai với bốn chi đều bị khòng khoèo.

Theo ông V.T., chồng bà B.H., từ tháng 4.2008 đến 1.2009 vợ ông đến khám thai và sinh tại BV Nhân dân Gia Định. Các lần khám thai thời gian qua ghi nhận sức khỏe của mẹ và thai nhi tốt, thai nhi không bị dị tật. Điều này khiến ông và gia đình rất an tâm, hạnh phúc.

Ông V.T. cho rằng bé sơ sinh dị tật này không phải là con của vợ chồng ông. Nếu đúng là con ông thì vì sao trong suốt quá trình theo dõi thai ở BV, bác sĩ siêu âm không phát hiện bé có dị tật và thông báo cho vợ chồng ông.

Ngày 6.1, bác sĩ Nguyễn Hoài Nam - phó phòng kế hoạch tổng hợp BV Nhân dân Gia Định - cho biết trong suốt quá trình theo dõi thai tại BV, bà B.H. được siêu âm thai hai lần.

Lần siêu âm đầu tiên khi thai được hơn chín tuần. Trên kết quả siêu âm, bác sĩ ghi là “một thai sống 9 tuần 5 ngày” và hẹn tái khám. Lần siêu âm thứ hai là tháng 12.2008 khi bà B.H. chỉ còn gần ba tuần nữa đến ngày sinh.

Kết quả siêu âm ghi “một thai sống, chưa phát hiện gì bất thường”. Việc siêu âm thai lúc này có ý nghĩa đánh giá cử động thai có tốt không, tim thai thế nào...

Bỏ lỡ thời gian

Bác sĩ Nam cho biết thêm, thời điểm mang thai ba tháng giữa thai kỳ, bà B.H. có đến BV khám thai khi thai được 22 tuần. Bác sĩ sản đề nghị siêu âm thai nhưng bà B.H. từ chối. Sau đó, bà B.H. có đến một phòng khám tư nhân siêu âm. Kết quả siêu âm ở phòng khám tư này ghi “một thai sống khoảng 31 tuần, đang tiến triển”.

Theo bác sĩ Hoài Nam, bà B.H. đã bỏ qua “thời điểm vàng” để chẩn đoán dị tật tay chân khoèo của thai nhi, chứ không phải bác sĩ siêu âm của BV không phát hiện được thai nhi có dị tật này.

TS.BS Lê Thị Thu Hà - trưởng phòng khám thai BV Từ Dũ - cho biết, hầu hết dị tật thai nhi đều có thể phát hiện qua siêu âm thai. Tuy nhiên, việc phát hiện phụ thuộc nhiều yếu tố: máy siêu âm tốt và có độ phân giải cao; bác sĩ siêu âm có kinh nghiệm, kỹ năng; thai phụ phải đến khám thai theo lịch hẹn của bác sĩ để không bỏ lỡ “thời điểm vàng” chẩn đoán dị tật thai nhi.

Theo BS Thu Hà, trong ba tháng đầu thai kỳ siêu âm có vai trò xác định có thai hay không; vị trí túi thai nằm trong hay ngoài tử cung; số lượng thai nhi; tim thai có hoạt động không; có bị thai trứng, dọa sẩy...; tính tuổi thai.

Đặc biệt là siêu âm đo độ mờ gáy thai nhi (thực hiện từ tuần lễ thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày) để đánh giá nguy cơ thai có bị hội chứng Down hoặc những rối loạn di truyền khác hay không.

Ngoài ra, siêu âm thai ở tuổi thai 11-12 tuần có thể phát hiện được những dị tật nặng khác như: thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai, cụt chi. Đây là những dị tật nặng phải chấm dứt thai kỳ sớm. Để sàng lọc những bất thường thai nhi, ngoài siêu âm còn phải làm xét nghiệm sinh hóa thai phụ.

Dễ thấy dị tật

Đặc biệt, ở ba tháng giữa thai kỳ, siêu âm hình thái ở tuổi thai từ 21-24 tuần có ý nghĩa rất quan trọng, vì ở thời điểm này thai còn nhỏ, nước ối nhiều, thai nhi gần như “bơi lội” trong nước ối, siêu âm rất dễ quan sát. Do đó có thể giúp phát hiện phần lớn dị tật nếu có từ đầu đến chân như: não úng thủy, giãn não thất, nứt đốt sống, thoát vị hoành, teo thực quản, hẹp tá tràng, thoát vị rốn, hở thành bụng, tim bẩm sinh, dị dạng nang tuyến phổi, ngắn chi, chân tay khoèo, sứt môi chẻ vòm, bất sản thận (không có thận), dị dạng bàng quang... Chỉ những dị tật nhỏ, khó thấy như bàn tay sáu ngón, dính ngón... có thể không phát hiện do bác sĩ không chú ý quan sát thật kỹ khi siêu âm.

Với những dị tật nặng nề, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ kết thúc thai kỳ sớm. Với những khuyết tật nhẹ có thể khảo sát bộ nhiễm sắc thể thai nhi qua nuôi cấy tế bào trong dịch ối, đồng thời tư vấn thai phụ và gia đình kế hoạch điều trị sau sinh cho trẻ.

Riêng khảo sát hình thái thai nhi ở ba tháng cuối thai kỳ thường hạn chế so với ba tháng giữa thai kỳ do nước ối giảm, thai nhi lớn nên khi siêu âm đầu dò bị hạn chế và hình ảnh thai nhi choán hết màn hình rất khó thấy dị tật. Do đó, nếu khảo sát ở tuổi thai trên 28 tuần dễ bỏ sót những dị tật nếu có.

. Theo TTO