Một trường hợp mắc hội chứng Von Hippel Lindau rất hiếm gặp
Các bác sĩ BVĐK tỉnh vừa điều trị thành công cho một bệnh nhân mắc hội chứng Von Hippel Lindau (u nguyên bào mạch) rất hiếm gặp. Đây là một trong số ít các chứng bệnh điển hình gây tổn thương ở nhiều cơ quan trên cơ thể với những triệu chứng hầu như chẳng liên quan gì đến nhau, gây khó khăn cho việc chẩn đoán và điều trị.
Trưởng khoa Ngoại Thần kinh - Cột sống Đào Văn Nhân chia sẻ rằng, có quá nhiều ca phẫu thuật khiến anh chỉ nhớ những bệnh nhân rất đặc biệt. Một trong số đó là em Lê Thị Cẩm Duyên (15 tuổi, ở xã Mỹ Hiệp, huyện Phù Mỹ). Von Hippel Lindau - căn bệnh nguy hiểm, hiếm gặp mà Duyên mắc phải lại được phát hiện rất tình cờ, khi mắt phải của em cứ từ từ lồi ra.
Bệnh nhân Lê Thị Cẩm Duyên được điều trị tại khoa Ngoại Tiết niệu.
Chẩn đoán khối u ở hốc mắt phải, bác sĩ Đào Văn Nhân đã phẫu thuật lấy khối u. Tuy nhiên, quá trình điều trị lại phát hiện tình trạng tăng sinh mạch máu một cách bất thường. Đồng thời, ở thành bụng trái có nổi gờ. “Kết quả kiểm tra sau đó cho thấy một khối u lớn ở thận trái. Lúc này, chúng tôi đã nghĩ đến hội chứng Von Hippel Lindau”, bác sĩ Nhân cho hay.
Sau đó, Duyên được chuyển sang khoa Ngoại Tiết niệu điều trị. Bệnh nhân được chụp CT-scanner ổ bụng có tiêm thuốc cản quang, đánh giá tổng thể khối u, sự xâm lấn cũng như hệ mạch máu nuôi khối u. Sau đó, có chỉ định phẫu thuật cắt bỏ khối u và thận trái. Tuy nhiên, với khối u có kích thước lớn, việc bóc tách, bộc lộ thương tổn là rất khó khăn, nguy cơ chảy máu nhiều, có thể dẫn đến tử vong.
Kết quả chụp mạch xóa nền - DSA sau đó cho thấy mạch máu trong khối u thận tăng sinh nhiều. Ngày 30.1.2016, bệnh nhân được tiến hành tắc mạch máu nuôi u dưới sự dẫn đường của máy DSA. Ê-kip can thiệp do Phó trưởng khoa Thần kinh Nguyễn Văn Trung phụ trách đã tiến hành luồn ống thông nhỏ, siêu mềm đi trong lòng mạch máu; siêu chọn lọc vào động mạch cấp máu khối u. Sau khi chụp mạch để xác định chắc chắn và có hình ảnh rõ nét, bác sĩ bơm các hạt PVA (PolyVinyl Alcohol) có kích cỡ 350-700µm trôi tự do vào trong lòng mạch máu và làm tắc nghẽn hệ thống mạch máu nuôi u.
“So với một ca tắc mạch chúng tôi thực hiện trước đó chưa lâu, trường hợp của em Duyên phức tạp hơn nhiều. Sau khi tắc mạch, Duyên còn được chụp mạch lại để kiểm tra và đánh giá kết quả sau tắc mạch cũng như hệ thống mạch máu còn lại. Kết quả, đã gây hoại tử khối u, đồng thời làm cho khối u không còn chảy máu khi phẫu thuật, giúp việc phẫu thuật thuận tiện và an toàn hơn”, bác sĩ Trung đánh giá.
Von Hippel Lindau là một loại bệnh có tính chất di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể như não, tụy, gan, thận, mắt, tinh hoàn, buồng trứng... và có thể diễn tiến từ tính chất lành tính sang ác tính tùy từng trường hợp. Đây là một bệnh hiếm gặp với tần suất mắc vào khoảng 1/35.000 đến 1/40.000 dân.
Sau can thiệp tắc mạch 2 ngày, ca phẫu thuật do Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu Hoàng Văn Khả phụ trách đã cắt bỏ thận trái có mang khối u. Đó là khối u có kích thước rất lớn, đường kính lên đến 3cm. Do đã được tắc mạch thành công, nên bệnh nhân chỉ cần truyền 500ml máu.
Theo bác sĩ Hoàng Văn Khả, việc điều trị thành công cho bệnh nhân Lê Thị Cẩm Duyên không chỉ thể hiện tiến bộ trong hoạt động phẫu thuật của BVĐK tỉnh, mà còn đánh dấu sự phối hợp thành công giữa các chuyên khoa sâu trong Bệnh viện để nâng cao hiệu quả điều trị.
Sức khỏe phục hồi tốt, sáng ngày 6.2.2016, nhằm 28 tháng Chạp, Duyên được xuất viện.
Đưa con gái về nhà đón Tết, chị Đoàn Thị Hồng Hoa xúc động tâm sự: “Cả nhà chẳng bao giờ nghĩ con bé lại mắc căn bệnh nguy hiểm đến vậy, bởi trước đó chẳng thấy có gì bất thường cả. Được các bác sĩ hết sức quan tâm và chữa trị thành công, mẹ con lại được về nhà trước Tết, thiệt chẳng có niềm vui nào bằng!”.
NGUYỄN VĂN TRANG