Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Chưa hết khó!

Từ năm 2009, Bình Ðịnh là 1 trong 7 tỉnh đầu tiên của khu vực miền Trung được triển khai giải pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số. Từ đó đến nay, dù có nhiều cố gắng nhưng hoạt động này vẫn chưa đạt hiệu quả như mong đợi.

Nhiều lợi ích

Theo ông Nguyễn Văn Quang, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ, sàng lọc trước sinh là phương pháp thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Từ đó, điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục được. Sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh ở trẻ: thần kinh, não, gan, tim, thận, cột sống, chân tay, hàm mặt… Hiện tại, sàng lọc trước sinh tập trung vào phát hiện các dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward – những dị tật có hậu quả nghiêm trọng trong sự phát triển trí tuệ.

Lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh cho trẻ ở Trung tâm Y tế huyện Hoài Nhơn.

Trong khi đó, sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm,  phát hiện ra những loại bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền ngay sau khi đứa trẻ vừa chào đời. Đó là các loại bệnh lý phân tử do rối loạn tổng hợp gen dẫn tới hậu quả tử vong nhanh chóng ngay sau khi trẻ được sinh ra, hoặc nếu sống sót sẽ mang di chứng suốt đời như đần độn, không phát triển hoàn chỉnh. Đặc biệt, những bệnh này lại rất khó phát hiện trong thời kỳ tiền lâm sàng và khi có các dấu hiệu điển hình thì đã hết khả năng phục hồi. Phương pháp này được tiến hành rất đơn giản qua lấy máu gót chân với trẻ sơ sinh 36-48 giờ tuổi.

Khoa Ngoại - Sản (Trung tâm Y tế huyện Hoài Nhơn) hàng năm được giao 50 - 60 chỉ tiêu thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Giữa tháng 12.2016, chị La Thị Thu Hằng (ở thôn Thiện Chánh 2, xã Tam Quan Bắc) đến đây để khám thai ở tuần thứ 13. Dù nắm rõ lịch khám thai định kỳ, nhưng chị lại mơ hồ về việc thực hiện sàng lọc trước sinh. Sau khi được các nhân viên y tế tuyên truyền, vận động chị mới đồng ý thực hiện sàng lọc trước sinh vì nhận thức được những lợi ích mà dịch vụ này mang lại. 

Cần khắc phục khó khăn

Từ đầu năm 2016 đến nay, khoa Ngoại - Sản của Trung tâm Y tế huyện Hoài Nhơn đã thực hiện được 90 trường hợp sàng lọc sơ sinh, ghi nhận 1 trường hợp nguy cơ cao thiếu men G6PD; cùng 26 trường hợp sàng lọc trước sinh, ghi nhận 1 trường hợp nguy cơ cao mắc hội chứng Down.

Bác sĩ Phùng Thị Mai Loan, Phó Trưởng khoa Ngoại - Sản, cho biết: “Hoạt động sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đã được đưa vào kế hoạch hàng năm của khoa, các cán bộ trong khoa đều chú trọng thực hiện nhiệm vụ tuyên truyền, tư vấn cho người dân. Tuy nhiên, khó khăn hiện nay là người dân chưa có ý thức, kiến thức còn mơ hồ nên việc tham gia khám sàng lọc chưa được chủ động”.

Theo thống kê của Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh, trong năm 2016, toàn tỉnh có 324 thai phụ từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày được lấy máu ngón tay để sàng lọc trước sinh, đạt tỉ lệ 2% (so với số bà mẹ mang thai năm 2016); đồng thời, có 1.769 trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh, đạt 10,7% (so với số trẻ sinh năm 2016). Kết quả có 25 trẻ có nguy cơ cao thiếu men G6PD và 4 trẻ có nguy cơ cao thiểu năng giáp. Có thể thấy, tỉ lệ sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất thấp, chưa đạt chỉ tiêu kế hoạch giao.

Theo ông Nguyễn Văn Quang, khó khăn lớn nhất trong quá trình tổ chức hoạt động sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh vẫn nằm ở yếu tố khách quan. Đối tượng được hỗ trợ sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh quy định tại Thông tư liên tịch 20/2013/TTLT-BTC-BYT là người thuộc hộ nghèo, cận nghèo, có công cách mạng, người dân tộc thiểu số sống tại các xã đặc biệt khó khăn, người dân ở các xã thuộc đề án dân số biển. Nhiều địa phương không được triển khai Đề án 52 (Đề án Kiểm soát dân số các vùng biển, đảo và ven biển), cũng rất ít đồng bào dân tộc thiểu số ở các xã đặc biệt khó khăn, đối tượng nghèo, cận nghèo ở độ tuổi sinh đẻ, nên việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh theo Thông tư 20 rất khó khăn.

“Chúng tôi đã kiến nghị sửa đổi Thông tư 20 để đáp ứng nhu cầu thực hiện sàng lọc rất lớn trong cộng đồng, nhưng đến nay cấp trên vẫn chưa điều chỉnh. Hy vọng trong năm tới sẽ có thay đổi, góp phần tạo chuyển biến lớn trong hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh” -
ông Quang chia sẻ.

MAI LÂM - VY PHƯƠNG